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Inclusión, prioridad para las personas con enfermedades huérfanas
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Inclusión, prioridad para las personas con enfermedades huérfanas

Este sábado 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, un llamado a conocerlas, entenderlas y respetar a quienes las padecen.

Son las 11 de la mañana y a pesar del día gris y un tanto lluvioso, decenas de pacientes se reúnen en el Parque de los Novios, un lugar emblemático de Bogotá, la capital de Colombia, para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas (EH), antes llamadas raras.

La mayoría de asistentes tienen en común que sufren alguna de estas enfermedades, que se caracterizan por “una prevalencia menor de un caso por cada 5.000 personas” y cumplen otros criterios como ser crónicas, debilitantes y potencialmente fatales (Ley 1392 de 2010 / Ley 1438 de 2011), como ha definido el Ministerio de Salud a las EH.

Ellos van acompañados de sus familiares más cercanos o de sus amigos, para participar en una fiesta llena de magia, música, alegría y mensajes de esperanza, y que se realizó anticipadamente el pasado 22 de febrero; una fiesta por la vida con la que buscan ser cada día más visibles y tener la atención integral que merecen; espacio que poco a poco, año tras año y conmemoración tras conmemoración han logrado, aunque aún queda mucho trabajo por hacer, metas por lograr y retos por cumplir.

jornada de conmemoración de las enfermedades huérfanas
La señora Bernarda Contreras y su nieta Jennifer Díaz participaron en la jornada de conmemoración de las enfermedades huéfanas en el Parque de los Novios.

Dentro de todo este selecto y maravilloso público sobresale la ternura, el carisma y la dulzura de la señora Bernarda Contreras, quien presenta la enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II).

“Sufro de Pompe, una enfermedad de los músculos. Yo no puedo movilizarme sola, subir andenes ni subir a un bus alto o a una escalera; siempre tengo que estar acompañada”, dice con su tono de voz firme pero suave.

Aunque empezó antes, la ha afectado más desde 2015, sintiendo sus piernas débiles y sin aliento. Precisamente, su enfermedad de origen genético se debe a que el organismo no produce suficiente o ninguna enzima glucosidasa-alfa, encargada de romper los azúcares complejos en el cuerpo, por lo que el azúcar se acumula causando daño en los músculos.

En su caso, recuerda que el diagnóstico se demoró, porque “primero me decían que era distrofia muscular y yo cada vez más mal, y me hacían exámenes y exámenes, hasta que un día fui al hospital Santa Clara y la doctora Martha me mandó a hacer otros exámenes y me dijo que era positivo, que era Pompe”.

Pese a su enfermedad, la señora Bernarda se mantiene alegre y activa, y desde hace cuatro años no falta a esta conmemoración. “Me gusta venir al parque, porque me siento contenta; comparto con otras personas que tienen la misma enfermedad mía u otras enfermedades raras; nos divertimos con los payasos, los magos, la música y las sorpresas, y la pasamos bien”, dice emocionada.

Pero, su mayor alegría y soporte es saber que su familia la apoya, la acompaña y esto le facilita su vida. “Me llevan, me traen y eso me hace sentir bien. Hubo un tiempo en que no podía salir de la casa, porque no había quien me acompañara, quien me llevara, y fue duro; pero ahorita, gracias a Dios, a mi familia y al tratamiento que me están haciendo, todo es es mejor”. Cada 14 días le hacen perfusiones de alglucosidasa alfa, que le hacen sentir más fuerza y vitalidad.

En esta jornada en el parque, la acompaña su nieta Jennifer Díaz, quien explica que su abuelita es el motor de la vida de todos en la familia y por eso siempre hacen todo lo posible para que esté bien y para acompañarla. “Esta conmemoración es muy importante para ella, y si lo es, es también importante para nosotros”, afirma la joven, quien destaca la ternura y la forma de ser de su abuelita o su ‘mamá’ o su ‘mamita’, como también la llama.

Sobre las enfermedades huérfanas, la joven señala que es importante tener un mayor conocimiento de ellas y que todos “nos pongamos en los zapatos no solo de mi abuelita, sino de todos los pacientes”, y hace un llamado para que haya mayor cumplimiento en la entrega de los tratamientos. “Uno entiende el tema de los trámites, pero falta sensibilización sobre lo importante y necesarios que son los medicamentos; en el caso de mi mamá, si no los recibe, pierde fuerza, se debilita; además, por ahora no hay tratamientos que les quiten la enfermedad, sino que les dan mejor calidad de vida”.

En 2008 se estableció la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, un día ‘raro’ como un 29 de febrero y en los años no bisiestos, el 28. De Europa, la idea se llevó a otros países y en Colombia lleva 12 años.

Radiografía de las enfermedades huérfanas

Inclusión Enfermedades Raras
Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel) y presidente del Observatorio de Enfermedades Huérfanas
, señala que a nivel mundial se habla de unas siete mil enfermedades y 300 millones de pacientes, pero Colombia tiene una legislación que restringe ese número a 2.198, aunque no todas tienen pacientes registrados ni diagnosticados.

Hasta ahora, el Ministerio de Salud ha registrado 49 mil pacientes. Sin embargo, Luz Victoria Salazar, explica que “la prevalencia de las ER es de una en cinco mil, en tal sentido, se esperaría que en Colombia existieran alrededor de un millón de personas que no han sido diagnosticadas e identificadas, esto debido a fallas en el diagnóstico, desconocimiento de los síntomas o subregistros. Nos falta mucho por conocer de ese mundo de los pacientes todavía” (ver https://sersaludables.org/enfermedades-que-se-hacen-mas-visibles-en-colombia/).

También hay muchas barreras que las personas con enfermedades huérfanas enfrentan en su diario vivir. Esto ha llevado a que en la celebración de este año 2020 hayan escogido como lema y como eje de las temáticas, la inclusión.

“Llevamos muchos años trabajando en pro de la atención integral de los pacientes, y nos hemos dado cuenta que a las enfermedades huérfanas hay ligada muchísima discapacidad de diferente tipo y los pacientes están teniendo que afrontar muchas dificultades. En la parte escolar, hay mucha deserción; necesitamos más adaptación de parte de las instituciones; en lo laboral, son pacientes que requieren mucha atención médica, no son tenidos en cuenta por tener que pedir tantos permisos, y su movilidad es limitada porque no hay adaptaciones para ellos en la cantidad que se requiere”, agregó la directora de Acopel.

Un futuro con grandes avances científicos

Para Luz Victoria Salazar hay un tema bien especial y está relacionado con las nuevas tecnologías, las innovaciones y las investigaciones para enfermedades huérfanas, lo que permite visualizar que el futuro será mucho más esperanzador para los pacientes.

“En los últimos cinco años se han descubierto nuevas terapias para algunas enfermedades; el tratamiento se está revolucionando y se va a revolucionar más con temas como las terapias génicas. Ya están empezando a oírse a entidades que están trabajando en eso, que quieren saber de pacientes para comenzar sus estudios; eso es bueno, porque alguien que ha pasado toda su vida sin una oportunidad y que esta le llegue, es una noticia excelente”, señala la experta.

Sobre este tema de las terapias génicas se dieron muchas luces en el pasado Congreso Intergremial de Investigación Clínica, de ACIC, Afidro y Avanzar, que se realizó el 21 de febrero en la sede de la Cámara de Comercio de Salitre, con la presencia de invitados del Invima, la FDA, Procolombia e investigadores de España.

Por ejemplo, el doctor Orlando Sarmiento, médico internista, director científico de Afidro, explicó que todas las investigaciones recientes tienen un beneficio máximo para los pacientes. “Cada vez más la ciencia está buscando terapias específicas para enfermedades, algunas comunes como el cáncer, pero también para otro tipo, como las conocidas como enfermedades huérfanas o raras, en donde definitivamente, en unas y en otras, no hay todavía unos tratamientos óptimos para resolver los problemas que estos pacientes tienen, y estos estudios se traducen en esperanza de vida o quizás en la única oportunidad de vida”.

Considera que hoy, ante tanto avance e investigación e innovación, todos, “agencias regulatorias, ministerio de Salud, los mismos investigadores, los pacientes, los médicos, necesitamos hacer una actualización rápida, dinámica y permanente con respecto a la aparición de nuevos medicamentos, que son las terapias avanzadas, donde entran la terapia génica, la ingeniería molecular, la terapia celular, porque realmente la ciencia nos está poniendo a correr y ninguna de las áreas mencionadas tiene el suficiente conocimiento. Por ejemplo, en la parte regulatoria, se necesita hacer una actualización para hacer nuevamente competitivo al país, porque nos quedamos en los esquemas tradicionales”.

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