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Enfermedades raras, cada vez más reconocidas

Los avances en terapia génicas y biología molecular son esperanzadores para los pacientes, a lo que se suman avances en normatividad. El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora este 28 de febrero.

Ha sido más de una década de esfuerzos y de trabajo multidisciplinar para lograr que hoy, al celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero) en 57 países del mundo, se pueda hablar de un reconocimiento importante y una mayor visibilización de los pacientes.

Aún falta camino por recorrer, pero son 13 años de avances en diferentes sentidos y que, en el caso de Colombia, son muy esperanzadores para los más de 52 mil pacientes registrados con alguna de las 2.198 enfermedades huérfanas relacionadas en el listado del Ministerio de Salud y Protección Social.

Solo en 2020, el Instituto Nacional de Salud notificó 6.935 casos de enfermedades huérfanas en el país, un aumento de 9,3 % (595 casos) en comparación con el mismo periodo de 2019, en su mayoría en las ciudades de Bogotá, Medellín y Cali.

En el mundo, hay reportadas más de 6.000 enfermedades huérfanas, que afectan a 300 millones de personas. En un 80% de los casos se deben a un error genético que pueden aportar tanto el papá como la mamá, aunque ellos estén sanos; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.  

enfermedades raras lucha de todos

¡Una lucha común!

Dentro de las problemáticas  que aún se presentan , Fernando Suárez, genetista experto en enfermedades raras, considera que son “comúnmente abandonadas, en gran medida por el poco conocimiento médico, enfrentando una barrera para el diagnóstico oportuno; por la falta de reconocimiento de discapacidades asociadas y síntomas, y las pocas posibilidades de acceso para personas afectadas, sea en lo económico, educativo o social”.

Coincide con esta apreciación Lina Moreno, directora del Programa de Enfermedades Huérfanas de Comfenalco Valle y genetista de Medicarte, para quien, en su experiencia con más cinco mil pacientes en 15 años, “lo más difícil ha sido la dificultad para la confirmación diagnóstica, asociado a la falta de disponibilidad de tratamientos oportunos, integrales, continuos, de calidad, y de suficiencia para la atención integral del paciente y su familia. Seguimos trabajando por romper las barreras que aún existen y lograr concientización y educación a los diferentes actores del sistema de salud”.

Afortunadamente, poco a poco, los grupos de pacientes y las asociaciones se han abierto espacio y su voz se ha hecho escuchar. En 2019, los estados miembros de las Naciones Unidas (ONU) incluyeron las enfermedades raras en la declaración política sobre cobertura sanitaria universal, con el objetivo de posicionar estas patologías como una prioridad de política internacional y trabajar en pro de la inclusión de quienes las padecen

En Colombia, también ha habido avances en normatividad, lo que lo convierte en pionero en este tema en América Latina. Además, hay un registro de pacientes y las enfermedades huérfanas fueron incluidas en la Ley Estatutaria de Salud (Ley 1751 de 2015).

“Celebramos este día para crear conciencia entre el público en general y entre los responsables políticos, las autoridades, los representantes de la industria y los encargados de tomar decisiones sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes”: Luz Victoria Salazar, ACOPEL.

Avances en tratamientos

De igual forma, las nuevas tecnologías y los resultados de la investigación científica han estado del lado de los pacientes con enfermedades huérfanas, lo que ha permitido amplíar el portafolio de manejo en un gran número de estas enfermedades.

“Si bien estas enfermedades antes estaban olvidadas y abandonadas, hoy hay terapias que para nosotros son oportunidades en el camino; encontramos tratamientos para enfermedades que antes no contaban con ninguna opción”, afirma Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel).

Destaca avances como la biología molecular y la terapia génica; esta última permitiría reemplazar, por ejemplo, un gen defectuoso por uno sano, lo que se convierte en una gran esperanza para los pacientes.

“Como país debemos estar preparados, tanto en la parte regulatoria como en la parte de financiamiento, para poder recibir y llegar a modelos que nos permitan este acceso, para no privar a los pacientes de esas opciones, las cuales que mejoran la expectativa y también la calidad de vida”, complementa Luz Victoria Salazar.

estudio de enfermedades raras

Un llamado frente a la COVID-19

EURODIS, alianza no gubernamental que representa a 949 organizaciones de pacientes con enfermedades raras, en 73 países, durante el año 2020 realizó varias encuestas para conocer el impacto de la COVID-19 en el cuidado y en la calidad de vida de los pacientes afectados por enfermedades raras y sus cuidadores.enfermedades raras en tiempos de covid

Encontró que un 83% de los pacientes tuvieron algún tipo de disrupción en sus tratamientos o cuidados médicos; 6 de cada 10 pacientes no han tenido acceso a test de diagnóstico de sangre o de imágenes durante la pandemia y 8 de cada 10 tuvieron que posponer tratamientos o intervenciones terapéuticas como la fisioterapia.

Por esta razón los especialistas hacen un llamado a pacientes y cuidadores, para no desatender los tratamientos y, a las entidades de salud, a mantener una comunicación constante con los pacientes, para no dar un paso atrás en este tema.

 

Lo que debe saber

  • Enfermedad rara o huérfana. Es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, precisa el Minsalud (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).
  •  Enfermedad ultra huérfana. Describe condiciones extremadamente raras, con una prevalencia de 0,1-9 por 100 mil personas.
  • Enfermedad olvidada o desatendida. Son un conjunto de enfermedades infecciosas, muchas de ellas parasitarias, que afectan principalmente a las poblaciones más pobres y con un limitado acceso a los servicios de salud; especialmente aquellos que viven en áreas rurales remotas y en barrios marginales.

 

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