Lo que debe saber sobre enfermedades de depósito Lisosomal

Son más de 50 padecimientos, todos de origen genético, que originan desórdenes en el lisosoma y pueden afectar distintos órganos.

Aunque no hay estudios específicos para Colombia, se estima que en el país pueden existir de 600 a 700 pacientes con enfermedades de depósito lisosomal, uno de los diferentes grupos de enfermedades huérfanas (EH) que se conocen.

Las más comunes son la enfermedad de Gaucher y la de Fabry. “Se presentan más en mujeres y dentro de los pacientes actualmente diagnosticados en el país, la mayoría son adultos”, explica Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel) y presidente del Observatorio de Enfermedades Huérfanas.

En diálogo con SerSaludables, la experta destacó el trabajo que se viene haciendo por todas las personas con EH, y enfatizó en que es “muy importante seguir buscando atención integral para ellos, en sitios de alta especialización (o de referencia) y sin permitir dispersión de la atención”. También lo es, aseveró, “velar porque los pacientes reciban los tratamientos que requieren con los más altos estándares de calidad”.

SerSaludables.org: ¿Qué son las enfermedades de depósito lisosomal?

Luz Victoria Salazar: Pertenecen al grupo de las enfermedades huérfanas o raras; son alrededor de 50 enfermedades, que reciben su nombre porque se originan por desórdenes en el lisosoma, que es una parte de la célula que se encarga de degradar varios tipos de sustancias. Este desorden es específicamente un déficit enzimatico que origina un acúmulo progresivo de sustancias en diferentes tejidos, el cual depende de la enzima faltante. Todas son de origen genético.

¿Cuál es la incidencia en Colombia?

Individualmente se consideran EH aquellas con prevalencia menor de 1 en 50.000 personas y aún si se agrupan, se consideran que pueden afectar a 1 en 5.000 nacidos vivos. No hay estudios específicos para Colombia, sin embargo, consideramos una cifra no muy lejana a 600 o 700 pacientes.

¿Cómo se está trabajando desde la Asociación por los pacientes?

La Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (https://www.acopel.org.co/laweb/) fue creada hace 22 años con el objetivo de brindar una atención integral en la búsqueda de soluciones individuales de tratamiento de las enfermedades diagnosticadas; hemos tenido como pilar fundamental  de trabajo la educación y visibilización de las enfermedades, ya que por el desconocimiento aún del cuerpo médico existen subdiagnósticos.

Otro campo de trabajo importante es acompañar al paciente en el acceso, abordaje biopsicosocial, representación ante el Estado y aseguradores e intervención en política pública para que las enfemedades de deposito lisosomal sean tenidas en cuenta.

¿Cuáles son los principales logros en este tiempo?

Como logros, trabajamos fuertemente para que en Colombia exista hoy una ley de EH. Hemos podido contribuir a la visibilización de las enfermedades como en la conmemoración del día mundial de las EH (28-29 de febrero); hemos solicitado al legislativo la favorabilidad a las enfermedades huérfanas dentro de la Ley Estatutaria de Salud, y hemos solicitado al Ministerio de Salud la construcción e implementación de una mesa de EH.

Además, hoy la gran mayoría de pacientes diagnosticados cuentan con sus tratamientos con un abordaje científico de alto nivel, y dentro de lo destacado, se ha logrado que sea considerada la mucopolisacaridosis como otra enfermedad frecuente.

Desde el 2008 se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un día ‘raro’ como un 29 de febrero y en los años no bisiestos, el 28. Esta jornada busca sensibilizar sobre las ahora llamadas enfermedades huérfanas (EH), como las enfermedades de depósito lisosomal.

¿Cuáles son las más frecuentes y de qué se tratan?

Gaucher: Es la más común de las enfermedades de depósito lisosomal, causada por la deficiencia de una enzima que conlleva acumulaciones en el lisosoma de sustancias que se conocen como células de Gaucher, afectando múltiples órganos, que aumentan de tamaño y comienzan a funcionar mal. Son las más frecuentes las acumulaciones en vaso, hígado y médula ósea, trayendo problemas hematológicos y óseos particularmente.

Fabry: En esta enfermedad particular hay más hombres que mujeres afectados; la herencia está ligada al cromosoma X y se presenta una acumulación de productos del lisosoma generalizada, por lo que afecta distintos órganos que llegan a comprometer la parte renal y cardíaca.

Mucopolisacaridosis: La acumulación de sustancias del lisosoma es afín con los tejidos conectivos que ayudan a construir huesos, cartílagos, tendones, córneas y piel, lo que produce daños permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, y en un importante número de casos el desarrollo mental. Hay diferentes grados de gravedad de las características físicas que tienen que ver con lo ya mencionado.

Características como rasgos faciales toscos, labios gruesos, baja estatura, tronco corto, engrosamiento de piel, órganos agrandados, abundancia de pelo en el cuerpo, manos cortas y rígidas con forma de garra e infecciones respiratorias repetitivas, entre otros.

Vea también: https://sersaludables.org/enfermedades-que-se-hacen-mas-visibles-en-colombia/

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