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sábado, diciembre 14, 2019
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Se crea el Programa de Tamizaje Neonatal en Colombia

Al menos siete enfermedades que son severamente discapacitantes en el bebé, entre ellas hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria se podrán detectar oportunamente.

El Gobierno Nacional sancionó la Ley 1980, del 26 de julio de 2019, por medio de la cual se regula y amplía la práctica del tamizaje neonatal en Colombia mediante la detección temprana de ceguera y sordera congénitas.

De igual forma, para la “utilización, almacenamiento y disposición de la muestra de sangre del recién nacido para detectar tempranamente los errores congénitos del metabolismo y enfermedades que puedan deteriorar la calidad de vida de las personas y otras alteraciones congénitas objeto de tamizaje que generan enfermedades cuyo diagnóstico temprano permite evitar su progresión, secuelas y discapacidad o modificar la calidad o expectativa de vida”.

El objetivo es que el Ministerio de Salud y Protección Social expida ahora la reglamentación que regirá para todas las instituciones encargadas de realizar estas pruebas y para que, a través del Sistema General de Seguridad Social en Salud, se pueda garantizar, de manera progresiva, obligatoria y gratuita, “que a todo recién nacido vivo se le realice mínimo el tamizaje neonatal básico, auditivo y visual”.

Para ello, los padres deberán recibir toda la información pertinente, y firmar un consentimiento escrito, en el que autoricen que se les puede realizar estas pruebas especializadas a sus bebés, que permitan establecer oportunamente enfermedades que no son fáciles de detectar durante las primeras semanas de vida y que pueden tener grandes repercusiones y secuelas en el desarrollo del recién nacido.

Es una muestra de sangre que se toma del talón del recién nacido y del cordón umbilical, y que “es procesada en un laboratorio clínico especializado, lo que permite detectar por lo menos siete enfermedades que son severamente discapacitantes en el bebé, entre ellas hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y los efectos de la hemoglobina”, explica Katerine Zabaleta Rocha, enfermera, especialista en gerencia de la calidad de servicios de salud.

Vale recordar que en Colombia, anualmente nacen un promedio de 650 mil bebés, quienes ahora tendrán la posibilidad de ser evaluados en el marco de un Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, con las ventajas que representa, en caso de detectarse alguna enfermedad, iniciar rápida y oportunamente un tratamiento, para los casos en los que este existe, y prevenir secuelas o enfermedades mayores a futuro.

 

Algunas definiciones

La Ley 1980, del 26 de julio de 2019, presenta algunas definiciones:

  1. Tamizaje neonatal: Conjunto de acciones involucradas para la detección temprana de Errores Innatos del Metabolismo (EIM) y enfermedades que puedan deteriorar la calidad de vida y otras alteraciones congénitas del metabolismo, como lo son la toma de muestra de sangre del cordón umbilical y del talón en el recién nacido, destinada a realizarle pruebas específicas para detectar tempranamente, tratar y hacer seguimiento a lo largo de la vida a alteraciones metabólicas, endocrinas, visuales o auditivas para las cuales exista tratamiento que, de no ser detectadas, aumentan la morbilidad, generan discapacidad física o cognitiva y aumentan la mortalidad infantil.
  2. Tamizaje prenatal: Estrategia clínica para determinar la presencia de genes relacionados con enfermedades del embrión o feto en desarrollo.
  3. Tamizaje neonatal básico: Incluye pruebas de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa o defectos de la hemoglobina.
  4. Tamizaje ampliado: Incluye las anteriores pruebas más las pruebas diagnóstico de enfermedades de los arninoácidos, enfermedades de los ácidos orgánicos y desórdenes de la betaoxidación de los ácidos grasos (en total son 33 enfermedades que se detectan con esta prueba).

 

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