Podría decirse que la genética está de moda. En los últimos años, la secuenciación completa del genoma humano ha sido una de las noticias más trascendentes en el ámbito de la biología y la medicina.
Aparte de esto, constantemente oímos o leemos en los medios de comunicación noticias acerca del descubrimiento por parte de los investigadores científicos de la relación existente entre una determinada anomalía genética y una concreta enfermedad. Se sabe que un buen número de las enfermedades que nos afectan se deben a causas genéticas. Igualmente, la investigación genética permite establecer que la presencia en las personas de ciertos genes las predispone a padecer algunas enfermedades o, mejor dicho, incrementa el riesgo que tienen de padecerlas en comparación con las que no son portadoras de dichos genes.
Genes y enfermedades genéticas
Un gen es un segmento corto de ácido desoxirribonucleico (ADN) cuya función es determinar qué proteínas deben sintetizarse para dar cierta forma, estructura y modalidad al organismo, es decir, para que presentemos las características que nos definen como nuestra especie y las que nos singularizan como individuos. El conjunto de los genes de los individuos de la especie humana es el genoma, compuesto por más de 25.000 genes.
Una enfermedad genética es un trastorno causado por una forma diferente de un gen («variación»), o una alteración de un gen («mutación») o alteraciones de los cromosomas. En la actualidad, el número de enfermedades genéticas conocidas es de un poco más de 4,000. Algunas, entre ellas, se ha confirmado que algunos tipos de cáncer son causados por una mutación en un gen o grupo de genes. Estas mutaciones pueden ocurrir de forma aleatoria o debido a una exposición ambiental, por ejemplo, al humo del tabaco.
Algunos trastornos genéticos son hereditarios: un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.
¿Qué es un Análisis Genético?
Un Análisis Genético que también es denominado como prueba o test genético que sirve para identificar y conocer con precisión el ARN, los cromosomas (ADN), las proteínas y los procesos metabólicos de un individuo. Este análisis se realiza con una pequeña muestra de epitelio bucal, sangre, piel, hueso u otros tejidos orgánicos para determinar si una persona es portadora de los genes de determinados trastornos hereditarios.
Mediante las pruebas genéticas se puede establecer la presencia en una persona de genes defectuosos o la falta de determinados genes. En algunos casos, y dependiendo del trastorno que se sospeche, se pueden realizar pruebas genéticas específicas para confirmar o descartar el diagnóstico de la enfermedad o trastornos sospechados.
El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona. Normalmente, cada ser humano posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Hasta este momento se estima que el genoma humano contiene más de 25.000 genes.
Además de estudiar a los cromosomas al nivel de genes individuales, el examen genético, en un sentido más amplio, incluye pruebas bioquímicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genéticas, o formas mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desórdenes genéticos.
El examen genético identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. La mayor parte de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que están asociados con enfermedades hereditarias. Sus resultados pueden confirmar o descartar una condición genética que antes fuese probable o ayudar a determinar las oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una enfermedad genética. Actualmente están en vigencia varios tipos de análisis genéticos, y están siendo desarrollados nuevos.
El examen genético es «el análisis del ARN, los cromosomas (ADN), las proteínas, y los procesos metabólicos para detectar enfermedades hereditarias, relacionándose con el genotipo, las mutaciones, el fenotipo, o el cariotipo, con propósitos clínicos». (Holtzman & Watson 1997). Puede proveer información acerca de los genes de una persona y de sus cromosomas a lo largo de su vida.
