Enfermedades que se hacen más visibles en Colombia

Al celebrarse este jueves 28 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se llama la atención sobre la integralidad en la atención que requieren los pacientes con estas condiciones poco frecuentes y sus familias.

En el mundo hay condiciones crónicamente debilitantes que pueden amenazar la vida de pocas personas, y por ende son desconocidas para la mayoría de la población; pero ahora, gracias al trabajo de asociaciones de pacientes, de familias, de médicos y de autoridades gubernamentales, se sabe más sobre ellas.

También ha sido importante que se haya establecido en 2008 la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, un día ‘raro’ como un 29 de febrero y en los años no bisiestos, el 28; inicialmente como una propuesta europea que se extendió a todo el Planeta, para crear conciencia sobre su existencia y adelantar acciones en pro de los pacientes.

En los últimos años estas se han denominado enfermedades huérfanas, teniendo en cuenta la connotación de ‘raro’ en algunas culturas como la nuestra, e incluso se busca utilizar mejor el término de ‘poco frecuentes’, especialmente en América Latina.

El Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia explica que son aquellas “con una prevalencia menor de un caso por cada 5.000 personas” y que cumplen otros criterios como ser crónicas, debilitantes y potencialmente fatales (Ley 1392 de 2010 / Ley 1438 de 2011).

En el mundo, se estima que son más de 6.000 y afectan a 300 millones de personas. En Colombia, los datos del Ministerio refieren 2.198 enfermedades que se consideran huérfanas, en un 80% de los casos de origen genético, es decir, que son transmitidas por un error genético que pueden aportar tanto el papá como la mamá, aunque ellos estén sanos.

A futuro, algunas de las ER podrán tener cura, gracias a las terapias génicas, pero mientras esto sucede se trabaja en pro de una mejor calidad de vida y el respeto de los derechos de los pacientes.

Una atención integral

Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel) y presidente del Observatorio de Enfermedades Huérfanas, recuerda que hace 21 o 22 años, los que lleva ella trabajando en este campo, era un tema completamente desconocido, incluso para los médicos.

“Hoy, puedo decir que me siento orgullosa, porque por lo menos ya tenemos legislación, una ley particular que funciona en algunos ítems, como el listado de pacientes, un registro que debe ser obligatorio, y estamos incluidos en la Ley Estatutaria de Salud (1751 de 2015)”.

Allí se menciona y ratifica lo que dice la Ley 1392 sobre estos pacientes como sujetos de especial protección, y la necesidad de garantizarles “el acceso a los servicios de salud, tratamiento y rehabilitación, con el fin de beneficiarlos con los diferentes planes, programas y estrategias de intervención en salud, emitidas por el Ministerio de la Protección Social”.

Esto “convierte a Colombia en un país pionero en legislación en Latinoamérica”.

No obstante, aún falta para lograr que “los pacientes tengan atención en los sitios que deban tenerla y que esta sea integral, con una sola historia clínica para que lo puedan abordar varios especialistas con conocimiento de lo que el otro está haciendo. Hoy es nuestra mayor dificultad”, explica la directora ejecutiva de Acopel, asociación que hoy reúne a 800 pacientes más sus familias.

Justamente el lema de este año en la celebración mundial es ‘Por una atención social y sanitaria unida’, lo que refleja una necesidad sentida y global: la integralidad en la atención, dado que son enfermedades multisistémicas que demandan atención multidisciplinaria, involucrando especialistas como oftalmólogos, hematólogos, neumólogos, neurólogos, ortopedistas, entre muchos otros.

No tener acceso al diagnóstico y la entrega de medicamentos de forma oportuna, explica Martha Elena Sosa Parra, presidente de la Junta Directiva de la Asociación de Lucha contra la Esclerosis Múltiple (Alem), aumenta el riesgo de que “la enfermedad, como en el caso de la esclerosis múltiple, progrese más y por tanto la discapacidad también”.

Por eso, insiste en que esta celebración es propicia para que se hable de “enfermedades que no son muy conocidas y al no serlo y tener un número reducido de personas, los recursos son más difíciles, y también visibilizar las acciones para que más personas que las padezcan conozcan las fundaciones, busquen y reciban ayuda integral”.

Un propósito específico de las diferentes organizaciones es que se garanticen más los derechos de los pacientes y que “se pase de una situación teórica (resoluciones y normatividad emitidas por el Ministerio de Salud) a una atención integral, óptima y oportuna”, como precisa Liliana Consuegra Bazzani, médica cirujana, máster en nutrición infantil y directora científica de la Fundación Debra, para quien hay avances importantes pero no completos.

Agrega que en el caso de Debra, se ha hecho “una gran inversión para entrenar especialistas a nivel nacional, para que los pacientes tengan mejores garantías en su tratamiento; sin embargo, la gran limitante es que las EPS no aprueban los requerimientos, lo que empeora la condición de base y exacerba las complicaciones que pueden ser prevenibles. Esperamos un adecuado y efectivo acompañamiento de la Superintendencia Nacional de Salud y la Defensoría del Pueblo, para poder garantizar a nuestros pacientes su derecho fundamental a la salud”.

Para seguir avanzando en el tema de protección de los derechos de los pacientes, hay un Comité Asesor Científico en Enfermedades Raras, con más de 21 profesionales (genetistas, neurólogos, neuropediatras, inmunólogos, entre otros), que esperan poder elaborar un consenso sobre ER y contribuir en ese interés que hoy se tiene sobre el tema, que lideran el Gobierno y el Ministerio de Salud, la Defensoría del Pueblo, fundaciones, asociaciones como Fecoer, Debra y otras. Y existe un Observatorio de Enfermedades Huérfanas, creado en el 2015 bajo el auspicio de la Defensoría del Pueblo, con el objetivo de incidir en política pública y recoger las necesidades y solicitudes de muchas asociaciones que trabajan en este tema.

Además, en marzo de 2018 se expidió la Resolución 651 por la cual “se establecen las condiciones de habilitación de los centros de referencia de diagnóstico, tratamiento y farmacias para la atención integral de estas, así como la conformación de la red y subredes de centros de referencia”, como lo establecía la Ley 1392.

Mayores oportunidades

El paso de los años ha permitido también avanzar en temas de diagnóstico, más medicamentos y tratamientos. A futuro, las noticias parecen ser prometedoras, como explica la doctora Liliana Consuegra. “En el caso de los pacientes con epidermólisis bullosa (EB), existen algunos medicamentos de uso tópico que pueden optimizar el tiempo y calidad de la cicatrización, uno de ellos está en estudio fase 3, un estudio multicéntrico del que hace parte Colombia”.

También se destacan otros trabajos encaminados a “curar la enfermedad a través de terapias genéticas o de biología molecular, que pretenden corregir el defecto que tienen estos pacientes al tener ausentes o incompletas las proteínas que fijan las capas de colágeno en la piel y las mucosas”, agrega.

En esencia, esos nuevos estudios, ha señalado Ángela Patricia Chaves Restrepo, ex presidente de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), con terapias génicas y biología molecular, podrían ayudar en la curación de algunas ER, en especial aquellas de origen genético y metabólico, permitiendo reemplazar la proteína que les falta a los pacientes.

Por Marisol Ortega G.
Periodista

El caso de los pacientes con piel de cristal o piel de mariposa

Entre la lista de ER están las enfermedades como las de Huntington, la Esclerosis Múltiple, la Miastenia Gravis, la de Cushing, la acromegalia, el Síndrome de Noonan, la fibrosis quística, el síndrome de Guillain Barré (392), la enfermedad de Von Willebrand o la epidermólisis bullosa (EB), entre muchas otras.

Estadísticas en Reino Unido reportan una persona afectada con EB por 17.000 habitantes. En Colombia no hay estadísticas oficiales y solo en la Fundación Debra Colombia tiene actualmente registrados 67 pacientes.

Para la doctora Liliana Consuegra, directora científica de la Fundación Debra, estos pacientes “son héroes, guerreros, que luchan día a día por tener días sin dolor, tienen heridas de manera permanente, son personas que valoran en la vida lo realmente importante, son muy inteligentes y luchadores”.

Se trata de una enfermedad genética. “Los afectados nacen con esta condición que se manifiesta desde los primeros días del nacimiento o a las pocas horas o días después de nacer, con la aparición de ampollas y heridas de difícil cicatrización. Es una de muchas enfermedades ampollosas y requiere un diagnóstico diferencial que se confirma o descarta por una biopsia de piel o un estudio genético. Afecta por igual a ambos sexos y se presenta en todas las razas y estratos socioeconómicos. No es una enfermedad contagiosa”, aclara la especialista.

Hasta la fecha, el tratamiento es paliativo, el objetivo es prevenir la formación de ampollas y heridas e inducir la cicatrización de las mismas. De iguaL forma se cuenta con algunos medicamentos de uso tópico que ayudan a optimizar el tiempo y la calidad de la cicatrización. También, casi siempre se requiere una intervención nutricional y  manejo del dolor.

Un aliado permanente

Para orientar a los pacidentes, en 1978 en el Reino Unido nace Debra, creada por Phillips Hilton, madre de Debra, una chica que padecía esta condición. Ella “inició una red de apoyo encaminada a dar calidad de vida a su hija. Esta misión hoy se extiende a pacientes con piel de mariposa en más de 50 países donde existe la Fundación Debra (Desease Epidermolysis Bullosa Rare Association).

En Colombia,  Debra nace en el 2009 y desde hace 10 años aporta atención en salud especializada e interdisciplinaria en las áreas de dermatología, pediatría, nutrición, medicinas alternativas, rehabilitación, odontología,  psicología y programas de inclusión escolar y laboral DebraAprende. 

Como los pacientes con EB tienen algunas limitaciones físicas para realizar ciertos procesos escolares (se les dificulta pintar o escribir mucho tiempo, algunos deportes de contacto) y además por su condición muchas veces son víctimas de bullying, nació DebraAprende, un programa creado por la educadora especial Nicole Cubillos, que les brinda asesoría y talleres dirigidos a profesores, directivas, padres y compañeros de estudio, con el fin de lograr el desarrollo de actividades académicas en condiciones adecuadas y con los ajustes razonables que requiere la inclusión escolar de nuestros héroes con piel de mariposa, quienes no tienen limitaciones mentales.

Los pacientes llegan a Debra referenciados por médicos o personas que conocen la Fundación, además de búsquedas por internet, página web www.debracolombia.org y redes sociales.

Vea también: https://sersaludables.org/lo-que-debe-saber-sobre-enfermedades-de-deposito-lisosomal/

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