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viernes, agosto 14, 2020
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Factores y tratamientos de la Hemofilia, enfermedad de la realeza

Encuentra aquí los factores y tratamiento de la Hemofilia. La falta de agentes de coagulación, conlleva a que un golpe, por leve que sea, pueda ocasionar un sangrado y, si este es interno, va destruyendo las articulaciones.

Desde que se conoció que la reina Victoria, de Inglaterra, sufrió una mutación que la hizo portadora del gen de la hemofilia y que transmitiría a algunos de sus herederos, se comenzó a hablar mucho más de esta enfermedad, que hoy presenta notables avances, fruto de la investigación científica y médica.

De estos temas, tanto los históricos y de la realeza, como los médicos, habla con propiedad un estudioso del tema, el doctor Jorge Enrique Peña Siado, médico pediatra, especialista en hematología y oncología infantil, quien dictó la charla Nuevos tratamientos para pacientes con hemofilia A’, durante el primer simposio ‘Futuro de la farmacoterapia para enfermedades de alto costo’, que organizó en días pasados la cadena de droguerías Cruz Verde, en el hotel La Fontana, en Bogotá.

De los hijos de la reina Victoria, Leopoldo nació con hemofilia, mientras Alicia y Beatriz fueron portadoras del gen. Victoria Eugenia, hija de Beatriz se casó con un miembro de la realeza española y dos de sus herederos tuvieron la enfermedad; incluso, esta llegaría a Rusia, cuando Alix (emperatriz Alexandra) se casó con el zar Nicolás, y tuvieron un hijo, Alexis, que heredó la enfermedad de su mamá.

Una historia sin duda apasionante, que ha sido acompañada por muchos enigmas frente a la hemofilia, llamada entonces enfermedad de la realeza, pero también ‘enfermedad de la sangre maldita’ y que poco a poco, por los adelantos y avances en su tratamiento, fue realmente tenida en cuenta y con ello a sus pacientes.

Pese a sus antecedentes, hoy se sabe que no distingue raza ni clase social, y que es la mujer la portadora del gen, pero el hombre el que desarrolla la enfermedad, en la mayoría de los casos.

Así las cosas, una mujer portadora, casada con un hombre sano, puede tener un hijo con hemofilia y transmitir el gen a su hija; una mujer sana, casada con un hombre con hemofilia, puede tener dos hijos sanos y dos hijas portadoras, o una mujer portadora unida a un hombre con hemofilia, pueden tener dos hijos con hemofilia y una hija portadora y otra sana.

Se estima que en Colombia hay 2.170 pacientes con hemofilia, aproximadamente; de los cuales, 1.794 son tipo A y 376, tipo B.

HEMOFILIA Factores | Problemas con la coagulación

La hemofilia es un trastorno hemorrágico que viene vinculado al cromosoma X y básicamente se clasifica en dos tipos: la A que es por la deficiencia de factor VIII, y la B, que es el déficit del factor IX de la coagulación”, explicó el doctor Jorge Enrique Peña.

Como señalábamos, ambos se originan por una mutación a través de los respectivos genes, y hoy se sabe que de la hemofilia A se presenta un caso por cada cinco mil nacidos vivos varones; y de la B, uno en 30 mil nacidos vivos varones.

Se puede clasificar en severa, cuando se tiene menos de 1% de factor (casos en los que, por ejemplo, un bebé con solo gatear, ya presenta morados o sangran); moderada, entre 1 y 5 de factor (pueden sangrar por golpes, mientras juegan o en cirugías), y leve si hay más de 5 por ciento de factor (sangran por cirugías o golpes muy intensos), complementó el especialista, explicando también que lo normal es tener entre 50 y 150 de factor.

Al respecto, vale señalar que cuando una persona sangra, normalmente el cuerpo reúne células sanguíneas para formar un coágulo a fin de detener el sangrado. En la hemofilia, como hay deficiencia en uno de los factores de coagulación, este proceso se altera, y aparecen algunas complicaciones, las que explican así especialistas de Mayo Clinic, en Estados Unidos:

  • Sangrado interno en la parte profunda del músculo, que lleva a inflamación en brazos y piernas, y que puede presionar los nervios, provocando entumecimiento o dolor.
  • Daño en las articulaciones debido al sangrado interno, que puede ocasinar artritis o destrucción de la articulación.
  • En algunas personas con hemofilia, el sistema inmunitario tiene una reacción negativa a los factores de coagulación que se utilizan para tratar el sangrado. En esos casos, el sistema inmune elabora proteínas (inhibidores) que desactivan los factores de coagulación, lo que hace que el tratamiento sea menos eficaz.

Tratamiento para la Hemofilia

Hoy, para tratar la hemofilia existen algunas opciones que son muy eficaces, señalan especialistas de la Federación Mundial de Hemofilia, quienes insisten en la necesidad de tratar rápidamente los casos de sangrado para prevenir las complicaciones.

Dentro de las opciones están “los concentrados de factor, que constituyen el tratamiento preferido para la hemofilia. Pueden fabricarse a partir de sangre humana (conocidos como productos hemoderivados) o utilizando células genéticamente diseñadas que portan un gene de factor humano (llamados productos recombinantes)”, y que buscan eliminar o inactivar virus transportados por la sangre, indica un informe de la Federación Mundial de Hemofilia.

El crioprecipitado, un derivado de la sangre que contiene una moderada concentración de factor VIII (pero no de factor IX), suele ser una opción para tratar hemorragias articulares y musculares.

Otra opción es el plasma fresco congelado (PFC), del que se han eliminado los glóbulos rojos dejando las proteínas sanguíneas y los factores de coagulación, pero que tiene una menor concentración de factor VIII.

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